Pacient s těžkou atopickou dermatitidou a Leidenskou mutací léčený abrocitinibem

Souhrn

Paťavová V. Pacient s těžkou atopickou dermatitidou a Leidenskou mutací léčený abrocitinibem. Remedia 2025; 35: 361–362.

Prezentujeme kazuistiku muže narozeného v roce 1990 dlouhodobě trpícího atopickou dermatitidou těžkého stupně komplikovanou ulcerózní kolitidou, astmatem a blefarokeratokonjunktivitidou. V osobní anamnéze byla v průběhu sledování odhalena Leidenská mutace (F V Leiden, heterozygot). U pacienta došlo k postupnému selhání terapie cyklosporinem, dupilumabem a baricitinibem. Po switchi na abrocitinib v redukované dávce 100 mg/den bylo dosaženo výrazného a dlouhodobého zmírnění kožního nálezu a zlepšení kvality života. Případ dokládá efektivitu abrocitinibu i v komplikované klinické situaci s trombofilní mutací za podmínek mezioborové spolupráce a zvýšeného monitoringu pacienta.

Klíčová slova: atopická dermatitida – abrocitinib – inhibitor JAK – Leidenská mutace – kazuistika.

Summary

Patavova V. A patient with severe atopic dermatitis and Leiden mutation treated with abrocitinib. Remedia 2025; 35: 361–362.

We present a case of a 34‑year‑old male with long‑standing severe atopic dermatitis, complicated by ulcerative colitis, asthma and atopic blepharokeratoconjunctivitis. During follow‑up, heterozygous factor V Leiden mutation was identified. The patient previously failed therapy with cyclosporine, dupilumab and baricitinib. After switching to abrocitinib (100 mg/day, reduced dose), he achieved rapid and sustained clinical improvement with EASI reduction to 0 and significant quality‑of‑life improvement. This case illustrates the efficacy and tolerability of abrocitinib even in the presence of thrombophilic mutation, under multidisciplinary monitoring and careful patient education.

Key words: atopic dermatitis – abrocitinib – JAK inhibitor – Leiden mutation – case report.

Úvod

Atopická dermatitida (AD) je chronické recidivující zánětlivé onemocnění kůže s komplexní patogenezí a závažným dopadem na kvalitu života pacientů. U těžkých forem onemocnění, refrakterních na konvenční terapii, je indikována systémová biologická či cílená léčba [1].
Inhibitory Janus kináz (JAK) představují moderní terapeutickou možnost, nicméně jejich užití u pacientů s trombofilní mutací vyžaduje pečlivé zhodnocení rizik a mezioborovou spolupráci [2,3].

Popis případu

Muž narozený v roce 1990 byl od kojeneckého věku sledován pro atopický ekzém. Od adolescence došlo ke generalizaci projevů onemocnění. V profesní anamnéze pacienta je práce dělníka s chemikáliemi a prachem. Z komorbidit nemocný trpí ulcerózní pankolitidou t. č. v remisi, asthma bronchiale středně těžké formy a atopickou blefarokeratokonjunktivitidou, kdy bylo pacientovi v roce 2021 doporučeno zvážení celkové biologické léčby vzhledem k nebezpečí splývání tečkovitých defektů rohovky do plošného defektu.

Pacient byl v roce 2019 z důvodu AD hospitalizován, léčen systémovými kortikosteroidy a fototerapií, avšak jen s částečným efektem. V květnu až červenci 2021 podstoupil terapii cyklosporinem, která byla ukončena pro hypertenzi. V období říjen 2021 až září 2022 byl muž léčen dupilumabem, kdy po počátečním efektu následoval relaps AD s erytrodermií. Při terapii baricitinibem v dávce 4 mg/den podávané od září 2022 do března 2024 bylo zpočátku zaznamenáno výrazné zmírnění onemocnění dle skóre EASI (Eczema Area and Severity Index) 5,6 a DLQI (Dermatology Life Quality Index) 0, postupně však také došlo ke ztrátě účinku (EASI 31,5, DLQI 7). V lednu 2023 byla u pacienta zjištěna heterozygotní Leidenská mutace a nespecifikovaná polyglobulie. Terapie byla ponechána při zvýšeném monitoringu a edukaci.

V březnu 2024 byl nemocný převeden na léčbu abrocitinibem v dávce 100 mg/den. V rámci vstupního vyšetření měl pacient v obličeji masivně splývající erytém s lichenifikací, na víčkách xerózu s olupováním, dále erytém přecházející na krk a dekolt, na končetinách exkoriované mnohočetné papuly, místy až větší pruriginózní projevy na erytémové spodině, lichenifikace v kubitách, masivně exkoriované až erodované mokvající plochy na stehnech. Hodnota EASI byla 36,8, DLQI 22, kvalita spánku dle NRS (Numeric Rating Scale) 9 a tíže pruritu 10 (obr. 1). Pacient subjektivně uváděl, že se v noci nevyspí, budí se každou hodinu, je unavený, nemůže v práci normálně fungovat. Ekzém ho omezuje v každodenním životě, nemůže již vydržet, jak ho celé tělo svědí, pálí a bolí. Je zcela vyčerpaný a zoufalý.

Ve 12. týdnu léčby abrocitinibem v květnu 2024 činily hodnoty EASI 1,8, DLQI 2, NRS pro spánek 1 a pro pruritus 2. V 16. týdnu byly zaznamenány následující hodnoty: EASI 0,6, DLQI 3, NRS pro spánek 1 a pro pruritus 1; ve 36. týdnu: EASI 2,8, DLQI 4, NRS pro spánek 0 a pro pruritus 1. V této době došlo ke zhoršení AD na rukou při profesní expozici. V 72. týdnu byla potvrzena dlouhodobá remise AD: EASI 0, DLQI 2, NRS pro spánek 0 a pro pruritus 0 (obr. 2). Laboratorní vyšetření bylo v pořádku, hematologické a plicní vyšetření bez kontraindikací další léčby.

Diskuse

Kazuistika dokumentuje závažný průběh AD, kdy u pacienta postupně došlo k selhání několika linií systémové terapie včetně biologické léčby dupilumabem a baricitinibem. Nález heterozygotní Leidenské mutace znamená vyšší riziko rozvoje tromboembolických komplikací. Podle doporučení je nutná zvýšená opatrnost při zahájení léčby inhibitory JAK [2,4]. V tomto případě byla léčba vedena v úzké spolupráci s hematology a pneumology, kdy probíhaly častější kontroly a pacient byl důkladně poučen o možných rizicích a nutnosti okamžitě vyhledat lékaře při suspektních příznacích. Abrocitinib v redukované dávce 100 mg/den byl nemocným dobře tolerován, vedl k rychlému nástupu účinku a dlouhodobé stabilní remisi, což potvrdilo jeho efektivitu i v komplikovaném klinickém kontextu.

Závěr

Tento případ dokládá možnost úspěšného použití abrocitinibu u pacienta s těžkou atopickou dermatitidou a Leidenskou mutací. Při multidisciplinárním přístupu, pravidelném monitoringu a důsledné edukaci pacienta lze dosáhnout klinické remise a významného zlepšení kvality života i v takto komplikované situaci.

Literatura

[1]   Wollenberg A, Flohr C, Simon D, et al. European Task Force on Atopic Dermatitis (ETFAD) position paper: treatment of atopic dermatitis in adults and children. J Eur Acad Dermatol Venereol 2018; 32: 657–682.
[2]   Drucker AM, Ellis AG, Bohdanowicz M, et al. Systemic immunomodulatory treatments for atopic dermatitis: protocol for a systematic review with network meta‑analysis. BMJ Open 2018; 8: e023061.
[3]   Silverberg JI, Simpson EL, Thyssen JP, et al. Efficacy and safety of abrocitinib in adults and adolescents with moderate‑to‑severe atopic dermatitis: a systematic review and meta‑analysis. Lancet 2021; 397: 1811–1824.
[4]   SPC Cibinqo. Dostupné na: https://www.ema.europa.eu/cs/do­cu­ments/product‑information/ci­bin­qo‑epar­‑pro­duct‑in­for­ma­tion_cs.pdf