Risdiplam
Lapka M. Risdiplam. Remedia 2021; 31: 554–560.
Spinální svalová atrofie (SMA) je vzácná a klinicky různorodá skupina chorob, které jsou typické degenerací alfa motoneuronů předních rohů míšních. Pokrok ve výzkumu terapie onemocnění přinesl naději ve formě kauzální léčby. Tu představuje risdiplam, což je modifikátor sestřihu pre‑mRNA vzniklé přepisem genu SMN2 (survival of motor neuron 2). Risdiplam je indikován k léčbě SMA vázané na dlouhé raménko 5. chromozomu u pacientů ve věku od dvou měsíců s klinickou diagnózou SMA 1., 2. nebo 3. typu nebo s jednou až čtyřmi kopiemi genu SMN2. Článek předkládá farmakokinetický, farmakodynamický a bezpečnostní profil léčivé látky.
Summary:
Lapka M. Risdiplam. Remedia 2021; 31: 554–560.
Spinal muscle atrophy (SMA) is a rare and clinically variable group of diseases, manifesting with degeneration of alpha motor neurons in the anterior horn of the spinal cord. An advance in disease therapy research brought hope in the form of causal treatment represented by risdiplam, a splicing modifier for a pre‑mRNA expressed from the SMN2 (survival of motor neuron 2) gene. Risdiplam is indicated for the treatment of SMA bound to the long arm of the fifth chromosome in patients aged from 2 months with the clinical diagnosis of type 1, 2, or 3 SMA, or for those with one to four copies of the SMN2 gene. The article summarizes the pharmacokinetic, pharmacodynamic, and safety drug profile.
Key words: spinal muscle atrophy – risdiplam – therapy – survival of motor neuron.
Objednejte si předplatné, pokud si chcete přečíst celý článek
Informace pro čtenáře: Poslední ročník časopisu je vždy přístupný pouze pro předplatitele (6 čísel tištěného dvouměsíčníku + internetové verze všech vydání), starší ročníky jsou k dispozici zdarma. Pokud máte předplacené tištěné vydání, po registraci automaticky získáváte elektronický přístup zdarma. Registrovat se můžete zde.