Postupy péče o pacienty s deficitem alfa 1 antitrypsinu
Deficit alfa‑1‑antitrypsinu (AATD) je geneticky podmíněné onemocnění s variabilními klinickými projevy, které postihuje zejména plíce a játra. Plicní postižení je charakterizováno převážně časným rozvojem emfyzému a chronické obstrukční plicní nemoci, přičemž jeho riziko a závažnost jsou ovlivněny genotypem, sérovou koncentrací alfa‑1-antitrypsinu (AAT) a expozicí inhalačním noxám, především cigaretovému kouři. Péče o pacienty vyžaduje časnou diagnostiku, stanovení genotypu, pravidelné sledování plicních funkcí a podle typu genetické varianty také hepatologickou dispenzarizaci. Základem léčby je eliminace rizikových expozic a standardní terapie plicního onemocnění. U vybraných pacientů s těžkým deficitem a pokročilým plicním postižením je indikována intravenózní augmentační léčba, která zpomaluje úbytek plicní denzity. Článek shrnuje současné poznatky o patogenezi a klinických projevech AATD se zaměřením na diagnostiku, dispenzarizaci a možnosti léčby v podmínkách České republiky.
Objednejte si předplatné, pokud si chcete přečíst celý článek
Informace pro čtenáře: Poslední ročník časopisu je vždy přístupný pouze pro předplatitele (6 čísel tištěného dvouměsíčníku + internetové verze všech vydání), starší ročníky jsou k dispozici zdarma. Pokud máte předplacené tištěné vydání, po registraci automaticky získáváte elektronický přístup zdarma. Registrovat se můžete zde.