Nový doporučený postup diferenciální diagnostiky roztroušené sklerózy

Lancet Neurology uveřejnil v srpnovém čísle (2023) velmi přesný a obsáhlý přehled alternativních diagnóz, které mohou být mylně hodnoceny jako roztroušená skleróza (RS), a to včetně doporučeného algoritmu vyšetření.

Mnoho poruch může napodobovat klinické projevy a paraklinické nálezy tohoto onemocnění. Spolupráce iniciovaná The International Advisory Committee on Clinical Trials in Multiple Sclerosis vyústila v roce 2008 v uveřejnění diagnostických postupů u RS a identifikaci klinických a paraklinických varovných znamení (red flags), která upozorňují na možnost jiné diagnózy. Poznatky ovlivňující diferenciální diagnostiku RS se však za poslední desetiletí rozšířily. Studie identifikovaly nejčastější onemocnění u pacientů, u nichž byla stanovena falešně pozitivní diagnóza RS. Objevily se další informace o neurologických zánětlivých, neurodegenerativních, metabolických a dalších onemocněních CNS, která se často projevují syndromy překrývajícími se s RS.

Optimální přístup k diagnóze RS zahrnuje pečlivé zvážení diferenciální diagnózy nejčastějších klinických projevů:

• optické neuritidy,
• symptomatologie mozkového kmene,
• mozečkových příznaků,
• myelitidy,
• supratentoriálních syndromů (u RS velmi vzácné),
• trvalé progrese neurologických potíží po dobu delší jednoho roku při vyloučení primárně progresivní a sekundárně progresivní RS.

Z obsáhlého doporučení 2023 vybíráme.

Optická neuritida (ON)

Postižení vizu (např. ostrost 20/200 nebo horší, včetně absence vnímání světla), bilaterální nebo rychle po sobě následující postupná oboustranná zhoršení zraku, těžký edém makuly nebo těžká retroorbitální bolest by měly vést ke zvážení AQP4-IgG pozitivní NMOSD, MOGAD, infekce, genetických poruch, jako jsou Leberova dědičná neuropatie zrakového nervu nebo toxické či nutriční neuropatie zrakového nervu.

U pacientů starších 50 let je pravděpodobnější výskyt arteritické a nearteritické ischemické neuropatie zrakového nervu než RS. Naopak MOGAD by měl být zvažován zejména u pacientů mladších 11 let s podezřením na ON, zvláště pokud je doprovázena příznaky akutní diseminované encefalomyelitidy (ADEM). Anamnéza malignity u pacientů jakéhokoliv věku může indikovat neoplastickou, paraneoplastickou nebo chemoterapií indukovanou neuropatii zrakového nervu.

Symptomatologie mozkového kmene a mozečkové příznaky

Encefalopatie, meningismus, rysy intrakraniální hypertenze nebo systémové příznaky, jako jsou horečka nebo ústní či genitální ulcerace, jsou atypické pro RS a naznačují možnost výskytu zánětlivých, infekčních, neoplastických a paraneoplastických onemocnění.

Hyperakutní nástup příznaků, zejména u pacientů starších 50 let s vaskulárními komorbiditami, svědčí pro ischemii – častou příčinu internukleární oftalmoparézy nebo izolované mononeuropatie hlavových nervů.

Únavová paréza bulbárních svalů naznačuje poruchu neuromuskulárního spojení – myasthenia gravis.

Mezi klíčové nálezy svědčící pro jiné diagnózy patří progresivní supranukleární obrna, bilaterální nebo mnohočetné postižení hlavových nervů, nezvladatelná nevolnost, zvracení nebo škytavka (syndrom area postrema), ztráta sluchu, paroxysmální dysartrie a neuralgie trigeminu.

Pokračující zhoršování symptomů akutního syndromu mozkového kmene nebo cerebelárního syndromu po čtyřech týdnech je u RS neobvyklé a mělo by vést ke zhodnocení alternativních zánětlivých, neoplastických nebo metabolických poruch.

Myelitida

Hyperakutní závažná myelopatie s rozvojem neurologického deficitu během několika hodin, vymizení reflexů a hypotonie naznačují ischemii míchy nebo trauma.

Těžká akutní myelitida spojená s poruchou až nemožností chůze a přítomnost hyperaktivního močového měchýře vyžadující katetrizaci (bez úlevy) je u RS neobvyklá a naznačuje AQP4-IgG pozitivní NMOSD, MOGAD, infekční nebo ischemickou etiologii. Také zhoršení akutní myelitidy po čtyřech týdnech je pro RS atypické a mělo by vést ke zvážení zánětlivých, neoplastických nebo paraneoplastických, metabolických, vaskulárních diagnóz či strukturálního poškození CNS.

Setrvalá progrese neurologických potíží po dobu delší jednoho roku

Při absenci typických nálezů na MRI je záhodno zvážit: HIV, ALS, hereditární spastickou paraparézu, adrenomyeloneuropatii či funkční neurologickou poruchu, neurosarkoidózu, neoplazmata nebo vaskulární malformace, leukodystrofii (metachromatickou leukodystrofii a adrenoleukodystrofii vázanou na X chromozom) a mitochondriální poruchy. 

Zdroj: Solomon AJ, et al. Differential diagnosis of suspected multiple sclerosis: an updated consensus approach. Lancet Neurol 2023; 22: 750–768. 

Po bezplatné registraci dostupné na:

https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(23)00148-5/fulltext?rss=yes