Přeskočit na obsah

VERVE-101 - genová terapie pro familiární hypercholesterolemii

Terapie založená na editaci genů metodou CRISPR (VERVE-101) může snížit koncentrace LDL cholesterolu (LDL-C) a proprotein konvertázy subtilisin/kexin typu 9 (PCSK9) u pacientů s heterozygotní familiární hypercholesterolemií. 

Studie VERVE-101 prezentovaná 12. listopadu 2023 na kongresu Americké kardiologické společnosti (AHA 2023, Filadelfie) prokazuje, že jediná infuze genové terapie založené na editaci metodou CRISPR významně snížila koncentrace LDL-C a PCSK9. Jde o první důkaz o konceptu úpravy DNA in vivo u lidí.

Do první studie bylo zařazeno 10 pacientů (8 mužů/2 ženy, průměrný věk 54 let) z Velké Británie a Nového Zélandu, z nichž všichni měli heterozygotní familiární hypercholesterolemii, průměrná koncentrace LDL-C činila 5,1 mmol/l. Při zařazení do studie měla většina účastníků studie již existující závažné onemocnění koronárních tepen a podstoupila předchozí koronární revaskularizaci. Zhruba polovina účastníků prodělala alespoň jeden infarkt myokardu. Téměř všichni byli na terapii statiny a žádný neužíval inhibitory PCSK9.

Všem pacientům byla aplikována jedna intravenózní infuze VERVE-101, přičemž první kohorta (n = 3) dostávala nízkou dávku 0,1 mg/kg a další kohorty dostávaly eskalující dávky. Nejvyšší aplikovaná dávka byla 0,6 mg/kg.

Výsledky ukazují, že tři pacienti, kteří dostávali dvě nejvyšší dávky VERVE-101 (0,45 mg/kg a 0,6 mg/kg), zaznamenali největší redukci koncentrace LDL-C a PCSK9. U dvou pacientů ve skupině s dávkou 0,45 mg/kg došlo ke snížení hodnoty LDL-C o 39 % a 48 % a PCSK9 o 47 % a 59 %. U jednoho pacienta ve skupině s dávkou 0,6 mg/kg došlo ke snížení hodnoty LDL-C o 55 % a PCSK9 o 84 %. Změna koncentrací byla po dobu sledování (šest měsíců) setrvalá, přičemž sledování probíhá dále. Autoři studie vidí v tomto způsobu léčby potenciál pro jednorázovou terapii, která může vést k významnému snížení LDL-C po celá desetiletí. 

Zdroj: ACC News Story, listopad 2023

Sdílejte článek

Doporučené

Menstruace a migréna

28. 2. 2024

Neuroložka Raquel Gil‑Gouveia, prezidentka Portugalské společnosti pro bolest hlavy (Hospital da Luz, Lisabon, Portugalsko), vědeckými důkazy…