Cesta pacienta k diagnóze spinální muskulární atrofie
MUDr. Marek Krivošík, PhD., (II. neurologická klinika LF UK, Univerzitní nemocnice Bratislava) si vytkl za cíl popsat optimalizovanou cestu k…
Otestujte své znalosti s Medicínou po promoci.
Díky časopisu Medicína po promoci a stránkám Tribune.cz můžete vyplnit vědomostní test a získat až 8 kreditů za rok. Existují dvě možnosti, jak test absolvovat: formulářem z časopisu nebo online. Kredity získají ti z vás, kteří zodpoví minimálně 80 % otázek správně.
MUDr. Marek Krivošík, PhD., (II. neurologická klinika LF UK, Univerzitní nemocnice Bratislava) si vytkl za cíl popsat optimalizovanou cestu k…
„Genetika je mezigeneračním oborem. Genetické vyšetření se netýká obvykle jen samotného pacienta, ale celé rodiny, v níž se genetické onemocnění může vyskytovat opakovaně, a to u těch, kteří už nežijí, stejně jako u ještě nenarozených,“…
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v důsledku snížené exprese genu FXN pro protein frataxin. První příznaky FA se objevují…
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) z pohledu současného poznání není jedním onemocněním, ale heterogenní skupinou postihující dominantně motorický systém. Vzhledem k tomu, že u nemalé části pacientů se vyskytují kognitivní postižení a…
Podstatná část obsahu odborného setkání, které uspořádala společnost Biogen, byla věnována spinální muskulární atrofii (SMA) – onemocnění, jež má 134letou historii, ale teprve osm let účinnou léčbu. Pokroky v poznání SMA jsou ohromující.…