Nové evropské doporučené postupy pro diagnostiku maligní hypertermie – co je nového v roce 2026?
Maligní hypertermie (MH) patří mezi nejzávažnější komplikace anestezie. Jde o vzácnou, ale potenciálně fatální reakci vyvolanou především volatilními anestetiky a suxamethoniem, která vede k nekontrolovanému uvolňování vápníku ve svalových buňkách, dramatickému zvýšení metabolismu a rychlému rozvoji multiorgánového selhání. Díky lepšímu povědomí, dostupnosti dantrolenu a pokrokům v diagnostice se prognóza pacientů v posledních desetiletích výrazně zlepšila. Přesto zůstává klíčovou otázkou, jak spolehlivě identifikovat osoby s genetickou predispozicí ještě před expozicí spouštěcím anestetikům.
Evropská skupina pro maligní hypertermii (European Malignant Hyperthermia Group, EMHG) pravidelně aktualizuje diagnostické postupy. Doporučení publikovaná v roce 2026 představují největší revizi za posledních deset let a reagují zejména na rychlý rozvoj genetického testování [2]. Vedle tradičního in vitro kontrakčního testu (IVCT) nově zavádějí koncept „MH genotypu“ (MHG) a přesněji definují, jak interpretovat genetické nálezy v klinické praxi.
Hlavním cílem nové verze doporučení je vytvořit jednotný evropský rámec pro diagnostiku osob s podezřením na MH a jejich rodinných příslušníků.
Diagnostický vývoj
Zlatým standardem zůstává již více než 40 let IVCT, při němž jsou vzorky svalové tkáně vystaveny halotanu a kofeinu a hodnotí se jejich kontrakční odpověď. Historické studie ukázaly mimořádně vysokou diagnostickou přesnost této metody, s odhadovanou senzitivitou blížící se 100 % a specificitou přibližně 94 %.
Významný zlom přinesla identifikace mutací v genu RYR1, později také v genu CACNA1S, které jsou spojeny se zvýšeným rizikem rozvoje MH. Rozvoj sekvenování nové generace vedl k rychlému nárůstu počtu genetických variant detekovaných u pacientů i jejich příbuzných. Současně se však ukázalo, že interpretace těchto nálezů je mnohem komplikovanější, než se původně předpokládalo. Řada variant má nejasný klinický význam a samotný negativní genetický nález nedokáže MH spolehlivě vyloučit.
Zásadní novinka: MH genotyp
Největší novinkou revidovaných doporučení je zavedení nové diagnostické kategorie MHG (malignant hyperthermia genotype).
Dosud byli pacienti klasifikováni především podle výsledku IVCT jako:
- MH pozitivní (MHS)
- nebo MH negativní (MHN).
Nově mohou být pacienti označeni jako MHG, pokud je u nich prokázána genetická varianta klasifikovaná jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní pro MH. Takový pacient je považován za osobu se zvýšeným rizikem rozvoje MH při anestezii, i když nepodstoupil kontrakční test. Důležité však je, že MHG nenahrazuje IVCT. Autoři doporučení opakovaně zdůrazňují, že negativní genetický test není schopen MH vyloučit. Jinými slovy, genetika umí potvrdit zvýšené riziko, ale sama o sobě neumí bezpečně potvrdit jeho absenci.
Nová definice klinické maligní hypertermie
Dalším důležitým krokem je přijetí jednotné definice klinické epizody MH. Evropská skupina ji nově definuje jako život ohrožující klinickou reakci vznikající v důsledku nekontrolovaného uvolňování vápníku ze svalových buněk po expozici spouštěcím anestetikům. Projevuje se progresivním hypermetabolickým stavem a může být doprovázena svalovou rigiditou, rabdomyolýzou nebo oběma komplikacemi současně.
Tato definice je důležitá zejména pro genetický výzkum a klasifikaci nových variant, protože umožňuje přesnější korelaci mezi genotypem a skutečnými klinickými projevy.
Interpretace ze strany autorů
Nové doporučené postupy významně rozšiřují roli genetického testování u MH a zavádějí nový koncept MHG. Současně však potvrzují, že IVCT zůstává jedinou metodou, která může zvýšené riziko této komplikace bezpečně vyloučit. V klinické praxi tak genetika a funkční diagnostika nemají být konkurenty, ale vzájemně se doplňujícími nástroji.
Literatura
[1] Henrik Rüffert H, Gillies R, Hopkins PM, et al. European Malignant Hyperthermia Group 2025 guidelines for the investigation of malignant hyperthermia susceptibility. Br J Anaest 2026; 136: 653–661.