Přeskočit na obsah

Naděje pro pacienty s Duchennovou svalovou dystrofií

Americký úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) přijal žádost o prioritní přezkoumání SRP-9001 (delandistrogen moxeparvovec) pro ambulantní léčbu jedinců s Duchennovou svalovou dystrofií.

Duchennova svalová dystrofie (DMD) je vzácné, fatální neuromuskulární (recesivní X-vázané) genetické onemocnění, které se celosvětově vyskytuje přibližně u jednoho z 3 500–5 000 novorozených mužů. Onemocnění je způsobeno mutací v genu pro dystrofin, která má za následek jeho nedostatek. Dystrofin je strukturální protein, který udržuje integritu svalových vláken a chrání je před poškozením způsobeným kontrakcemi. Absence dystrofinu ohrožuje stabilitu a funkci svalových vláken, což nakonec vede k degeneraci svalů.

Příznaky nemoci se obvykle objevují v kojeneckém věku. U postižených dětí je možné zaznamenat vývojová zpoždění, jako jsou potíže s chůzí, lezením do schodů nebo stojem ze sedu. S progresí onemocnění se svalová slabost dolních končetin rozšiřuje do paží a dalších oblastí. Většina pacientů vyžaduje v období raného dospívání celodenní používání invalidního vozíku, postupně ztrácí schopnost samostatně vykonávat činnosti každodenního života, jako je používání toalety, koupání a krmení.důsledku dysfunkce dýchacích svalů se rozvíjejí dechové obtíže, které nakonec vyžadují ventilační podporu. Prognóza nemoci je fatální, nemocní většinou umírají ve druhém až třetím deceniu na respirační nebo kardiální komplikace.

Slibný přístup k léčbě tohoto závažného onemocnění představuje přenos genu k obnovení exprese dystrofinu pomocí bezpečného, nepatogenního virového vektoru. SRP-9001 (delandistrogen moxeparvovec) používá pod kontrolou specifického promotoru adenoasociovaný virus (AAVrh74) k dodání mikrodystrofinu a zvýšení exprese v srdci a kosterních svalech.

Žádost zahrnuje kromě velkého množství preklinických důkazů data o účinnosti a bezpečnosti ze studie SRP-9001-103 (známé jako ENDEAVOR), ze studií SRP-9001-101 a SRP-9001-102 a jejich integrované analýzy. V klinických výsledcích u více než 80 léčených pacientů vykazoval SRP-9001 pozitivní výsledky v několika časových bodech za konzistentního bezpečnostního profilu. Účinnost a bezpečnost SRP-9001 u 120 chlapců aktuálně prověřuje studie fáze III EMBARK.

Zdroje:

Sarepta Therapeutics Announces That U.S. FDA has Accepted for Filing and Granted Priority Review for the Biologics License Application for SRP-9001, Sarepta’s Gene Therapy for the Treatment of Ambulant Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy. Dostupné na: https://www.drugs.com/nda/srp_9001_221128.html

Sdílejte článek

Doporučené

Nedostatek antibiotik na počátku roku 2023

9. 1. 2023

Začátek letošního roku není pro lékaře, lékárníky, a především pacienty nijak jednoduchý. Chybějí antibiotika. Všechna. Podle slov náměstka ministra…

Léky pro Evropu

9. 1. 2023

České předsednictví EU nedávno skončilo. Všemi zainteresovanými či informovanými je hodnoceno jako extrémně úspěšné, alespoň co se týče zdravotní…