Cesta pacienta s Friedreichovou ataxií
MUDr. Jaroslava Paulasová Schwabová, Ph.D., (Centrum hereditárních ataxií, Neurologická klinika a Klinika dětské neurologie 2. LF UK a FN Motol a…
Z novinek
Všechny zprávy
Cesta pacienta k diagnóze spinální muskulární atrofie
MUDr. Marek Krivošík, PhD., (II. neurologická klinika LF UK, Univerzitní nemocnice Bratislava) si vytkl za cíl popsat optimalizovanou cestu k…
Více než jen analýza DNA: etické a právní aspekty genetického testování u vzácných onemocnění
„Genetika je mezigeneračním oborem. Genetické vyšetření se netýká obvykle jen samotného pacienta, ale celé rodiny, v níž se genetické onemocnění může…
Friedreichova ataxie – multisystémové onemocnění
Friedreichova ataxie (FA) představuje nejčastější autozomálně recesivní dědičnou ataxii. Její patogenetickou podstatou je mitochondriální dysfunkce v…
Je amyotrofická laterální skleróza pouze onemocněním periferního motorického neuronu?
Amyotrofická laterální skleróza (ALS) z pohledu současného poznání není jedním onemocněním, ale heterogenní skupinou postihující dominantně motorický…
Spinální muskulární atrofie od roku 1891 do roku 2025
Podstatná část obsahu odborného setkání, které uspořádala společnost Biogen, byla věnována spinální muskulární atrofii (SMA) – onemocnění, jež má…
Pozitivní hodnocení pro stanovení úhrady
Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) vydal v srpnu 2026 pozitivní zhodnocení a úhradu navrhl přiznat:
Daraxonrasib schválen FDA pro terapii karcinomu pankreatu
Americký Úřad pro kontrolu potravin a léčiv (FDA) schválil 26. srpna daraxonrasib (přípravek Rasonque) pro dospělé pacienty s metastazujícím…
Kdy skutečně záleží na poměru 1 : 1? Výsledky analýzy téměř 5 000 traumatických pacientů
V traumatologii existuje jen málo témat, která během posledních dvou desetiletí změnila klinickou praxi tak výrazně jako koncept vyvážené transfuzní…
Vysokodávkový vitamin D jako léčba kožní toxicity onkologické terapie? Multicentrická zkušenost
Moderní onkologická léčba dokáže prodlužovat přežití pacientů, ale stále častěji naráží na problém závažných kožních nežádoucích účinků. Toxický…
Dapagliflozin před kardiochirurgickým výkonem – prevence akutního poškození ledvin? Studie MERCURI-2
Akutní poškození ledvin (AKI) patří mezi nejčastější komplikace srdečních operací. Podle použitých definic postihuje od několika procent až po…
Pozitivní hodnocení pro stanovení úhrady
Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) vydal v červenci 2026 pozitivní zhodnocení a úhradu navrhl přiznat:
Betablokátory po infarktu myokardu u pacientů s normální ejekční frakcí levé komory
Betablokátory patří již desítky let mezi základní léky v sekundární prevenci po infarktu myokardu. Jejich přínos byl jednoznačně prokázán zejména u…
Infuze hydrogenuhličitanu sodného u těžké metabolické acidemie a akutního poškození ledvin – studie BICARICU-2
Těžká metabolická acidemie (pH ≤ 7,20) u kriticky nemocných pacientů je spojena s významnými patofyziologickými důsledky, včetně snížené…
Pozitivní hodnocení pro stanovení úhrady
Státní ústav pro kontrolu léčiv (SÚKL) vydal v červnu 2026 pozitivní zhodnocení a úhradu navrhl přiznat:
Defibrilace u hypotermické zástavy oběhu: kdy má skutečně smysl?
Náhodná hypotermie (tělesná teplota < 35 °C) představuje život ohrožující stav, který může vést k závažným arytmiím a zástavě oběhu. Specifickým…
Archiv
Rubriky
Od porozumění mechanismům onemocnění k cílené léčbě
Současná medicína stále výrazněji propojuje poznání patofyziologických mechanismů onemocnění s možnostmi jejich časné diagnostiky, prevence a cílené…
Speciály
Tenektepláza před trombektomií u bazilární okluze v časovém okně 4,5–24 hodin – studie ATTENTION LATE
Akutní uzávěr bazilární tepny patří mezi nejzávažnější formy ischemické cévní mozkové příhody. Bez rychlé rekanalizace je spojen s velmi vysokou…